Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

 🤷🏻‍♂‍ Você já ouviu falar em hipercalcemia hipocalciúrica familiar? Se ainda não conhece, preste atenção para entender o que é esta doença.👈🏼

🧬 Trata-se de uma condição genética, e assim familiar, de desordem no metabolismo mineral, que causa a hipercalcemia leve, ou seja, eleva o teor de cálcio na corrente sanguínea de seu portador.🩸

😎 Também chamada de FHH (sigla em inglês), ela provoca uma hipercalcemia leve e concentrações elevadas ou normais-elevadas de PTH.👆🏻

🤓 A FHH é mais comum em pacientes com pouca idade e é assintomática, sendo um importantíssimo diagnóstico alternativo ao hiperparatireoidismo💥

🆘 Como pode confundir com hiperparatireoidismo primário é uma frequente causa de pacientes operados por hiperparatireoidismo que não melhoram os exames após cirurgia.😳

😉 Por se tratar de uma alteração genética, é importante que uma vez diagnosticada em um dos membros de uma família, os demais também investiguem se esta alteração é presente em seus genes. 🚨

✅ Para isso, testes para mutações dos genes CASR, GNA11 ou AP2S1 poderão identificar a causa genética das formas autossômicas dominantes da doença que afeta uma dada família.🧐